KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ

sürrenal

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), doğuştan gelen bozulmuş kortizol senteziyle karakterize genetik geçişli bir hastalıklar grubudur. Sıklığı 1/10000-1/20000 dir. 21 hidroksilaz enzim eksikliğinde ve 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde virilizasyon (kadınlarda erkek özellikleri) oluşabilir.  Bu enzimin defekti konjenital adrenal hiperplazinin yaklaşık %95 inden sorumludur. Kortizol sentezinin blokajı ACTH salınmasına yol açar ve adrenal korteks ACTH ile uyarılır. Böylece kortizol öncülleri birikir. Yeni doğan kızlarda ana görünümü genital belirsizliktir.  Eğer hastalık tanınmazsa ve tedavi edilmezse hem kız hem de erkek çocukta doğum sonrası  hızlı büyüme ve seksüel erken gelişime gider veya ciddi enzim defekti olanlarda doğuştan tuz kaybı ve ölüm oluşabilir. Klasik konjenital adrenal hiperplazilerin  yaklaşık %75’i tuz kaybı nedeniyle tonus kaybı ve potansiyel şok geliştirme eğilimindedirler. Non-klasik konjenital adrenal hiperplazili hastalarda hafif klinik vermeyen  kortizol sentezi bozukluğu genelde addison krizine yolaçmaz.  Konjenital adrenal hiperplazinin  tipleri içinde non-klasik form daha sık görülür ( genel popülasyonda %0,1-0,2). Non-klasik KAH da düzensiz adetler ve sivilcesi olan adelosan hastalarda semptomlar glukokortikoid tedavi ile genelde 3 ayda normale döner. Tüylenme artışını tedavi  etmek daha zordur. Diğer androjenik hastalıklarda olduğu gibi hirsutizmin tedavisinde oral kontraseptif ve /veya antiandrojen desteği ile daha iyi sonuç alınmaktadır. Erişkinde non-klasik konjenital adrenal hiperplazi tanısı sabahın erken saatlerinde 17 alfa hidroksiprogesteron bakılarak ve gerektiğinde kısa ACTH stimulasyon testi ile konfi rme edilmesi yoluyla konulmaktadır.

Konjenital Adrenal Hiperplazi’nin Tedavisi

Önemli derecede hiperandrojenizmi ve infertilite problemi olanların tedavisi önerilmektedir. Non-klasikkonjenital adrenal hiperplazi lı erkeklerde günlük glukokortikoid verilmesi önerilmez. Non-klasik konjenital adrenal hiperplazinin değişik tedavi seçenekleri ile ilgili randomize ve kontrollü yayınlanmış bir çalışma yoktur. Fakat günlük 0,25 mg deksametazon uygulanmasının aknenin ve düzensiz mensin düzeltilmesinde 3 ay içinde etkili olabildiği hirsutizm için ise bu sürenin 30 aya kadar uzadığı gözlenmiştir. Klasik konjenital adrenal hiperplazi da fertilite azalmasına rağmen non-klasik konjenital adrenal hiperplazi kadınlarda glukokortikoid tedavisinin hastanın gebe kalması için gerekli olmadığı düşünülmektedir. Klasik konjenital adrenal hiperplazi lı hastalarda her iki cinste adrenal kortikal yetmezliğin semptomlarından kaçınmak için tedavi verilir. Bununla birlikte glukokortikoidlerle aşırı tedavi cushingoid görünüm, mineralokortikoidlerle tedavi ise hipertansiyona neden olabilir. Glukokortikoidlerle aşırı tedavi osteoporoza yol açabilir. Glukokortikoid ve mineralokortikoid monitörizasyonu en az yılda bir defa fizik muayene ve hormon ölçümleri ile yapılmalıdır. Konjenital adrenal hiperplazilılarda en belirgin metabolik anormallik gestasyonel diyabet olup prevelansı %20 dir. Gebelik ve doğum oranları konjenital adrenal hiperplazi lılarda düşüktür.